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三代試管篩查遺傳病列表以及技術介紹

發布時間:2022-08-23

三代試管篩查遺傳病、技術都有哪些?來了解——提到試管嬰兒,很多寶爸寶媽已經不像以往那么陌生了。尤其是近幾年,很多明星名人都在考慮通過試管嬰兒,生下自己的寶寶。你呢,打算通過試管嬰兒技術生育孩子嗎?如果你也有這樣的想法,不妨跟隨來看看一些試管嬰兒的疑惑:三代試管篩查遺傳病、技術都有哪些?


三代試管篩查遺傳病列表舉例一些

三代試管篩查遺傳病列表以及技術介紹


1,單基因遺傳病


紅綠色盲、血友病、白化病等都是比較常見的單基因遺傳病,發病率每年都會有所改變,說一個大概的參考值:色盲:男性5.08%,女性0.86%。甲型血友病:其男性發病率為1/5000,女性極少,白化病的群體發病率為1/10000。


2,多基因遺傳病


很多常見病如哮喘、唇裂、高血壓、先天性心血管疾病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性心臟病、天性腭裂、先天性髖脫位、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇等均為多基因病。


由于該類遺傳病的致病基因極為復雜,所以很難在胚胎植入前通過分子診斷排查此類遺傳疾病。


3,染色體病


染色體病累及的基因數目較多,故癥狀通常很嚴重,累及多器官、多系統的畸變和功能改變。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合癥、貓叫綜合征、 兩性畸形、唐氏綜合癥等。


染色體異常的胚胎是造成流產的主要原因之一,并造成嚴重的出生缺陷。所以唯有對胚胎全基因組的染色體進行篩查,才是最有效的預防手段。


總結:三代試管嬰兒技術可以避免遺傳病,因此想要生育健康的寶寶,可以放心的選擇這門技術。



三代試管篩查遺傳病列表以及技術介紹


三代試管嬰兒技術簡單介紹


第三代試管嬰兒最早的名稱是胚胎植入前遺傳學診斷,簡稱PGD(Preimplantation genetic diagnosis),是伴隨著試管嬰兒技術的出現而誕生的。PGD、PGS都是三代試管嬰兒。


1,PGT-A,胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查(PGT for Aneuploidies),正常人的染色體應該是23對共46條,如果受精以后受精卵或胚胎的發育過程中出現染色體復制的異常,也就是拷貝走樣了,某一對染色體上多了或者少了一條染色體,就被稱作為非整倍體。如果這樣的胚胎被移植進了體內,絕大多數都逃不了流產的結局,偶有能夠出生的也是有缺陷的,著名的唐氏綜合征就是21對染色體上出現了3條染色體。在進行試管嬰兒治療的人群中,非整倍體出現的概率還是很高的,特別是年齡大的,反復種植失敗的患者,因此,PGT-A的應用也越來越多。


2,PGT-M,胚胎植入前單基因病遺傳學篩查(PGT for Monogenic/Singlegene defects),能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦,使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者(不發?。┑淖哟?。


3,PGT-SR,即胚胎植入前染色體結構變異遺傳學篩查(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement),主要用于染色體結構重排攜帶者,即平衡易位或者羅氏易位患者。


做試管嬰兒可能用到的技術還有哪些


1,卵子激活

   

由于精子激活能力低下或缺陷導致反復二代試管受精失敗,可以應用卵子激活技術。


2,卵子冷凍


對于一次取卵較多、取卵當日丈夫取不到精或有其他特殊情況需要保存卵子的,可以采用卵子冷凍保存技術。


但就目前的情況來看,冷子的妊娠率遠無法與新鮮卵母細胞的妊娠率相比,仍需要不斷改進。因此,一般情況下不建議冷子。


3,囊胚體外培養移植技術


該技術已被證實可使胚胎種植率大大提高,進而增加妊娠率。


通常情況下,囊胚是指受精96-120小時候后發育而成的胚胎。易于種植、著床,顯著提高活產率。


4,胚胎玻璃化冷凍、解凍技術


一個促排卵周期可以得到多個卵子,并在體外受精,形成多個胚胎。


冷凍技術的出現使多余的可利用胚胎能夠冷凍保存,以備后續治療周期移植,提高累積妊娠率。


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